A biópsia embrionária permite a realização do PGT (Teste genético pré-implantacional), que tem o objetivo de detectar e impedir a transmissão de doenças hereditárias graves, causadas por anomalias genéticas e cromossômicas dos embriões, antes de serem transferidas para o útero. Também impede a transferência de embriões que têm chances remotas de gerar uma gestação ou alto risco de resultar em abortamento.

Os cromossomos são estruturas encontradas no interior de cada célula, contendo informações genéticas – nosso DNA. Os genes, por sua vez, são segmentos de DNA, que contêm informações sobre como as células de um organismo devem funcionar. Um ser humano possui 23 pares de cromossomos: 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX no caso das mulheres e XY nos homens).

Quando um óvulo é fertilizado por uma célula espermática, cada progenitor contribui com um cromossomo de cada par, de acordo com as leis da hereditariedade. No entanto, às vezes ocorrem alterações que podem resultar em uma alteração genética.

Existem três tipos dessas anormalidades cromossômicas:

• numérica, quando há cromossomos extras ou ausentes;
• estrutural, quando uma parte de um determinado cromossomo foi transferida para outro cromossomo diferente ou está posicionada de maneira anormal (invertida, por exemplo);
• gênica, quando a mutação ocorre dentro de um gene específico e afeta o funcionamento do corpo, levando a um distúrbio.

Essas anormalidades podem ser detectadas por três diferentes variantes do teste genético pré-implantação (PGT), dependendo do tipo de problema a ser detectado.

• PGT-A: teste para rastreamento de aneuploidias (erros no número de cromossomos), realizado em casais sem histórico de doenças genéticas;
• PGT-SR: teste para diagnóstico de alterações genéticas estruturais, para casais com histórico de alterações de cariótipo;
• PGT-M: teste para diagnóstico de doenças genéticas, para casais com histórico de doenças genéticas hereditárias familiares.

É importante ressaltar que a técnica só pode ser realizada em ciclos de Fertilização in vitro.

Os embriões em desenvolvimento no laboratório de Reprodução Humana são biopsiados no estágio de blastocisto (5º ao 7º dia de evolução). Nesse estágio o embrião tem cerca de 100 células, então de 3 a 5 são retiradas para análise, sem comprometer a sua qualidade.

As células são enviadas a um laboratório de genética que analisa e libera o resultado em prazos que podem variar, a depender do que será estudado e se há planejamento de transferência a fresco ou não.