A biópsia embrionária permite a realização do PGT (Teste genético pré-implantacional), que tem o objetivo de detectar e impedir a transmissão de doenças hereditárias graves, causadas por anomalias genéticas e cromossômicas dos embriões, antes de serem transferidas para o útero. Também impede a transferência de embriões que têm chances remotas de gerar uma gestação ou alto risco de resultar em abortamento.
Os cromossomos são estruturas encontradas no interior de cada célula, contendo informações genéticas – nosso DNA. Os genes, por sua vez, são segmentos de DNA, que contêm informações sobre como as células de um organismo devem funcionar. Um ser humano possui 23 pares de cromossomos: 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX no caso das mulheres e XY nos homens).
Quando um óvulo é fertilizado por uma célula espermática, cada progenitor contribui com um cromossomo de cada par, de acordo com as leis da hereditariedade. No entanto, às vezes ocorrem alterações que podem resultar em uma alteração genética.
Existem três tipos dessas anormalidades cromossômicas:
Essas anormalidades podem ser detectadas por três diferentes variantes do teste genético pré-implantação (PGT), dependendo do tipo de problema a ser detectado.
É importante ressaltar que a técnica só pode ser realizada em ciclos de Fertilização in vitro.
Os embriões em desenvolvimento no laboratório de Reprodução Humana são biopsiados no estágio de blastocisto (5º ao 7º dia de evolução). Nesse estágio o embrião tem cerca de 100 células, então de 3 a 5 são retiradas para análise, sem comprometer a sua qualidade.
As células são enviadas a um laboratório de genética que analisa e libera o resultado em prazos que podem variar, a depender do que será estudado e se há planejamento de transferência a fresco ou não.
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